امرأة في نيو جيرسي مع نادرة ALS تقول “المخدرات المعجزة” أوقفت مرضها
تحتفل الأم في نيو جيرسي بالعقاقير الجديدة “المذهلة” التي ستوقف المرض في هذا المدار ، بعد ثماني سنوات من تلقي التشخيص الساحق.
تم تشخيص عداء نشط وأم لطفلين ، Raziel Green ، 52 عامًا ، مع ALS نادر في عام 2017.
بدأ مدير البيع بالتجزئة السابق يعاني من أعراض منذ أكثر من عقد. قيل هذا لـ Fox News Digital خلال مقابلة على الكاميرا عندما بدأت قدمي تشعر بالثقل خلال فترة سهلة عادة.
أدوية جديدة مؤهلة للحصول على موافقة إدارة الأغذية والعقاقير السريعة
تتذكر قائلة: “بعد بضعة أشهر ، بدأت في الكفاح من أجل تسلق الدرج في منزلي”.
بعد بضعة أشهر ، عندما بدأت غرين في مواجهة قضايا التوازن وفقدان العضلات ، قررت مقابلة طبيب أعصاب.
تم تشخيص Raziel Green ، 52 عامًا ، عداء نشط وأم لطفلين (في الصورة مع طفلها) ، مع ALS نادر في عام 2017. (راجيل جرين)
مع العلم أنه تم تشخيص كل من والدتها وعمتها بشيء نادر من ALS ، سعت Greene إلى مزيد من الآراء والاختبارات. لم يكن حتى شاهدت أخصائي الأعصاب الثالث الذي تخصص في علم الوراثة أنه تم تشخيص إصابتها بجين الفائق أكسيد ديسموتاز 1 (SOD1) والتصلب الجانبي الضموري (ALS).
وفقًا لجمعية ALS ، يمثل المرض الناجم عن الطفرات في جين SOD1 حوالي 10 ٪ إلى 20 ٪ من حالات ALS الوراثية و 1 ٪ إلى 2 ٪ من حالات ALS متفرقة.
تساعد كلاب الخدمة الأولاد الذين يعانون من الاضطرابات الوراثية النادرة على تحقيق تقدم “لا تصدق”
بعد فترة وجيزة من تشخيصها ، تعلمت جرين عن التجارب السريرية في Mass General لعقار Qalsody® التجريبي (Tofersen) ، التي تم إنشاؤها بواسطة Biogen في كامبريدج ، ماساتشوستس.
يتم إعطاء الدواء إلى السائل الشوكي عبر ثقب القطني كل بضعة أسابيع.
“تستهدف المخدرات الحمض النووي ، لذلك إذا تم إعطاؤها بسرعة كافية ، يمكن علاجه ، لكن يمكننا أن نفترض أن هذه التجارب لم تتم بعد”.
وقالت “كنت محظوظًا بما يكفي لإتاحة الفرصة وأن أكون جزءًا من المحاكمة”.
“أردت حقًا أن أفعل هذا من أجلي ولعائلتي وكذلك الآخرين الذين لديهم هذا النوع من ALS ، مع العلم أن لدينا جينات”.
وقال جرين عن سالدودي المخدرات: “إنه يمنح طفلي الفرصة للاختبار والحصول على هذا الدواء كعلاج وقائي”. (راجيل جرين)
في غضون أربعة أشهر ، رأى غرين “فرقًا كبيرًا” وقال إنه لم يزداد سوءًا منذ ذلك الحين.
“نظرت إلى أخصائي الأعصاب وقارنت ملاحظات من الآن فصاعدًا قبل سبع سنوات ، لكنها لا تستطيع رؤية أي شيء مختلف عن اليوم الذي تم تشخيصي فيه.”
الأرباح والمخاطر
تم تصميم Qalsody خصيصًا لعلاج نوع SOD1 من ALS عن طريق تقليل التأثيرات السامة للطفرات في جين SOD1.
عائلة بيع منزل الأحلام لتمويل معاملة منقذة للحياة لابنة البالغة من العمر 5 سنوات
وقال دكتور الذي لم يشارك في رعاية غرين نيوز الرقمية: “ما بين 20 ٪ إلى 25 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من SOD1 ALS الذين عولجوا مع Qalsody لم يظهروا تباطؤ التقدم فحسب ، بل أظهروا أيضًا علامات على التقدم توقف أو تحسن تمامًا”.
الدكتور توماس بورفيس ، طبيب الأعصاب في معهد روكفلر لعلم الأعصاب في جامعة ويست فرجينيا ، يدعى Tofersen ، أحد “الأدوية الأكثر إثارة” في ALS في السنوات الأخيرة.
بدأ مدير البيع بالتجزئة السابق يعاني من أعراض منذ أكثر من عقد. قيل لهذا لـ Fox News Digital عندما بدأت ساقي تشعر بالثقل في سباق بسيط عادة. (راجيل جرين)
وقال إن الفوائد التي شوهدت خلال فترة التجربة التي استمرت 28 أسبوعًا “متواضعة بعض الشيء” ، لكنهم قالوا إن المرضى بدأوا في البحث ويشعرون بتحسن على المدى الطويل.
“هذا أمر شائع في التجارب السريرية للأمراض المزمنة. من الصعب أن نقول متى يتم الإصدارات الجديدة لمدى توقع أن نرى دواء على مدى فترة طويلة من الزمن ، حيث نقدر الفوائد عند متابعة المرضى المعالجة لفترات أطول من الوقت.”
“تستهدف المخدرات الحمض النووي ، لذلك إذا تم إعطاؤها بسرعة كافية ، يمكن علاجه ، لكن يمكننا أن نفترض أن هذه التجارب لم تتم بعد”.
تشخيص مرض نادر يعزز الرابطة بين الشقيقات التوأم: “نحن نبذل قصارى جهدنا”
وقد لوحظت العديد من الآثار الجانبية في عدد صغير من المرضى الذين أخذوا Qalsody.
“كان حوالي 7 ٪ من الأشخاص الذين عولجوا مع Qalsody في التجارب السريرية آثارًا جانبية خطيرة ، بما في ذلك التهاب العظم والنقي (التهاب الحبل الشوكي) ، والتهاب العصبية (الألم العصبي) ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة ، وأكثر من ذلك” ، يشارك Fox News Digital.
جرين هي صورة لها التي تعانق ابنها في إحدى ألعاب الهوكي. قالت غرين إن دواءها سمح لأطفالها بالمشاركة في المسابقات الرياضية والتخرج وغيرها من المعالم البارزة. (راجيل جرين)
وفقا ل Purvis ، شملت بعض الآثار النادرة الصداع الشديد والضعف وفقدان الإحساس.
“أخيرًا ، بعد تعريض المرضى لهذه العلاجات ، لا يعرفون النتائج طويلة الأجل في غضون عقود قليلة.
انقر هنا للتسجيل في النشرة الإخبارية الصحية لدينا
“ومع ذلك ، يبدو أن البيانات الحالية لتعليم أن العلاجات آمنة على المدى الطويل.”
ستيفاني فرديت ، Pharm.D. ، أشار رئيس وحدة التطوير العصبي العضلي في Biogen (صانع Qalsody) ، إلى أنه في دراسة الشجاعة في المرحلة الثالثة ، شهد المشاركون الذين عولجوا مع Qalsody انخفاضًا بنسبة 55 ٪ في مستويات البلازما العصبية ، وهي علامة على التنكس العصبي ، مقارنةً بزيادة 12 ٪ في المشاركين لكل مصنع.
اليوم ، تستخدم Green قصبًا متفرغًا وكرسيًا متحركًا على مسافات طويلة ، ولكن بالنظر إلى أن أعراضها لم تزداد سوءًا ، لا يزال بإمكانها القيام بالكثير مما تستمتع به. (راجيل جرين)
وقالت Fradette لـ Fox News Digital: “نتطلع إلى ما رأيناه في ALS Research ، يوضح عملنا مع SOD1-ALL أنه من الممكن إبطاء التنكس العصبي الكارثي الذي يحدث في هذا المرض”.
“نواصل تطبيق الدروس من الأبحاث الحديثة حول SOD1-AL والدراسات التي أجريناها على مدار العقد الماضي ، مما ساعد على تقديم علاجات آمنة وفعالة لمجتمع ALS الأوسع”.
“أريد أن أستمر”
أعربت غرين عن امتنانها لإتاحة الفرصة للحصول على Qalsody ، والتي تمت الموافقة عليها الآن من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) وهي متاحة لأي شخص تم تشخيصه بهذه الطفرة الوراثية الخاصة.
“لا يزال بإمكاني السفر. لا يزال بإمكاني الوقوف. ما زلت مستقلة في أنشطتي اليومية.”
كل 28 يومًا ، تتلقى جرين دواءها.
اليوم ، لديها حركة محدودة إلى حد ما. إنها تستخدم قصبًا بدوام كامل وتستخدم كرسيًا متحركًا على مسافات طويلة ، ولكن بالنظر إلى أن أعراضها لم تزداد سوءًا ، لا يزال بإمكان الأخضر القيام بالعديد من الأشياء التي تتمتع بها.
وقال أحد الأطباء “عندما يتم اتباع المرضى الذين يخضعون للعلاج لفترة أطول ، يتم تقييم الفوائد بشكل أفضل”. قالت جرين ، التي تم تصويرها هنا مع ابنها ، إنه لم يكن هناك فرق في حالتها منذ أن بدأ أخصائي الأعصاب في Qalsody. (راجيل جرين)
وقالت لـ Fox News Digital: “لا يزال بإمكاني السفر. لا يزال بإمكاني الوقوف. ما زلت مستقلة في أنشطتي اليومية”. “عندما يأتي شخص ما ، ما زلت أذهب إلى صالة الألعاب الرياضية أحيانًا.”
قم بزيارتنا لمزيد من المقالات الصحية www.foxnews.com/health
تمكن غرين أيضًا من المشاركة في المسابقات الرياضية للأطفال والتخرج وغيرها من المعالم.
وقالت إن الدواء “يأمل في الاستمرار” مع الأخضر والمرضى الآخرين الذين لديهم نفس الجينات.
انقر هنا للحصول على تطبيق Fox News
“إنه يمنح أطفالي الفرصة للاختبار والحصول على هذا الدواء كعلاج وقائي” ، تابع جرين. “كان هذا هدفي الرئيسي. بعد تلقي العلاج ، سأظل مستقرًا.”
